昆明染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在昆明,所有希望通过更全面筛查了解宝宝染色体情况的准妈妈。
- 预产年龄在35岁或以上的准妈妈,希望获得更多参考信息。
- 早期唐氏筛查或其他检查提示风险值有波动的准妈妈。
- 有不良孕产史或家族遗传史,希望在孕期多一份了解的准妈妈。
- 希望通过无创方式,筛查更多染色体微缺失/微重复情况的准妈妈。
- 对宝宝健康非常关注,希望进行更详尽产前筛查的准妈妈。
这个检测能查出什么?
宝宝的遗传信息可以比作一本有23个章节(染色体)的书籍。这项检测主要检查其中3个章节(21、18、13号染色体,对应唐氏综合征等),以及另外19个章节中是否出现了小段内容的重复或缺失(15种常见染色体片段异常),同时查看性染色体(X和Y)的数量是否正常(4种情况)。它总共可以筛查22种由染色体数目或片段异常引起的、可能影响宝宝发育的常见情况。这份报告有助于了解染色体的基本情况,但它也有局限,主要是针对已知的常见问题进行检查,无法像羊水穿刺那样检测所有单基因病或微小的结构异常。
检测过程麻烦吗?
这个过程对妈妈和宝宝都非常友好安全。您只需要像常规体检一样,在手臂上抽取一小管静脉血(大约8-10毫升),不需要空腹,随时都可以进行。抽血过程很快,只有轻微的针刺感,几分钟就完成了。抽血完成后,样本会被妥善包装,冷链运输到专业的检测中心进行分析。您可以在昆明合作的采样点完成,如果距离较远或有不便,也可以通过邮寄的方式,工作人员会指导您完成样本的寄送。
结果准确吗?安全吗?
这项技术非常精准,对于21、18、13号染色体数目异常的筛查准确率很高(通常超过99%)。它通过分析妈妈血液中宝宝游离的DNA片段,无需进入子宫,因此对宝宝是零风险的。正因为是筛查,它给出的结果是‘风险高低’的评估,而不是最终的诊断。如果结果提示高风险,我们会建议您进行后续的介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)来做最终的确认。这种‘筛查+诊断’的阶梯式流程,是为了在最大程度保障安全的前提下,为您提供更有针对性的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为2425元,需要您完全自费支付,医保不能报销。
- 检测已包含一份保险,若筛查结果为高风险并后续经诊断确认,可获得一定额度补助,具体条款请参阅相关说明。
- 最佳检测孕周通常在12周以后,具体请以医生建议和检测机构指导为准。
- 采样前无需空腹,正常饮食饮水即可,保持放松状态。
- 双胎或多胎妊娠也可以进行此项检测,但检测的适用性和准确性可能有所不同,请务必提前告知。
- 请确保您留下的联系方式准确,以便及时接收报告和重要通知。
- 此检测为筛查技术,不能替代产前诊断,所有结果都应与您的产检医生充分沟通。
- 报告出具时间约为7个自然日,遇节假日可能会顺延,请预留好时间。
用户评价 (5条,均分5.0)
作为备孕夫妻,我们在孕前做了这个检测,想提前排查风险。咨询顾问很专业,根据我们的情况给出了中肯建议。虽然目前还没用上保险,但这份提前到来的安心感对后续怀孕计划很重要。服务整体很棒。
机构回复
感谢您和爱人的超前规划与信任!孕前检测正是为了科学备孕,扫除忧虑。很高兴我们的服务能为您们带来这份宝贵的“安心感”。预祝您们早日迎来健康的宝宝!
保密性确实做得很好,所有环节都感受到了。唯一的小遗憾是报告出来后,等待遗传咨询师电话解读的时间有点长,等了差不多三天,那几天心里有点焦虑。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。我们会进一步优化咨询师排班与对接流程,缩短等待时间,让您在获得安心结果的同时,也能更快获得专业的解读安抚。
出差回来才想起来要采样,时间有点赶。打电话给客服,很快就帮我协调了另一个离我更近的备用采样点,而且下班时间也能采,真的太灵活了,解决了我的大麻烦。
机构回复
很高兴能为您解决燃眉之急!我们努力构建覆盖广泛且时间灵活的采样网络,并赋予客服一定的调配权限,就是为了应对各种突发情况,确保检测流程不被耽误。
报告出来后说低风险,但我有点数据看不太懂。试着在公众号留言问了下,不到半小时就有专员电话我,特别耐心地解释了快二十分钟,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,还安慰我结果很好不用担心。这种售后解答比光给份报告强太多了,感觉钱花得值。
机构回复
能让您清晰理解报告是我们的目标!感谢您对解读服务的认可。我们配备了专业的遗传咨询团队,随时为您答疑。祝您一切安好!
检测本身和服务挺好的,客服态度也好。但我觉得报告解读可以更贴心一点。虽然有个在线解读,但时间是固定的,我那次没赶上。后来看文字版解读,有些地方还是觉得有点学术化,对于突发焦虑的孕妈来说,即时通俗的安抚很重要。
机构回复
非常理解您在孕期的特殊心情和需求。我们会将您的反馈转达给服务团队,探讨增加解读服务的灵活性与沟通方式,提供更及时、更易理解的解答与支持。感谢您帮助我们进步。
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